Fase 4 - Verminderd loopvermogen
Leeftijd ongeveer 10 tot 12 jaar.
Ondanks alle goede zorgen zullen de verslechterende spieren het steeds moeilijker maken voor het kind om zijn evenwicht te bewaren. Zelfstandig lopen wordt vroeger of later onmogelijk door verlies van spierkracht en het ontstaan van contracturen (verkortingen): vroeger als er ernstige verkortingen zijn ontwikkeld, en later als deze verkortingen slechts gering zijn, bijvoorbeeld als ze eerder zijn geopereerd of na een langdurige behandeling met steroïden. Om de patiënt zo lang mogelijk in een optimale conditie te houden, kunnen zijn loop- en sta-vermogen een paar jaar worden verlengd middels het gebruik van lange beenbeugels of orthosen. In de meeste gevallen zal een orthopedische ingreep nodig zijn voordat de orthosen kunnen worden gebruikt.
Bij het gebruik van lange been beugels loopt het kind met stijve benen wat inhoudt dat het lopen met lange been beugels buitenshuis vaak niet practisch is. Voor langere afstanden heeft hij dan ook een electrische rolstoel nodig. Echter, de lange beenbeugels geven het kind niet alleen de mogelijkheid om binnenshuis te lopen. Maar het maakt het voor ouders, broertjes of zusjes en verzorgers makkelijker omdat het niet nodig is om hem op te tillen als hij naar de wc gaat, in bad of naar bed gaat of aangekleed wordt omdat hij met een klein beetje hulp gewoon rechtop kan staan.. Staan en lopen met lange been beugels rekt bovendien de beenspieren die de neiging hebben zich te verkorten. Hierdoor kan ook de intensiteit van de fysiotherapie verminderd worden. Voor het kind is het vaak een opluchting dat hij net zo vaak per dag kan gaan staan als hij zelf wil, zijn rug en benen kan strekken en niet de hele dag in de rolstoel hoeft te zitten.
Er zijn echter specialisten die niet voor het gebruik van lange beenbeugels zijn omdat ze het een onnatuurlijke manier van lopen vinden en daardoor te belastend. Het permanente gebruik van een rolstoel wordt soms als een makkelijker oplossing gezien. Maar de positieve gevolgen van het gebruik van lange been beugels voor het dagelijkse leven van het kind en de voordelen van het vroegtijdig gebruik van een electrische rolstoel waardoor het kind beter mee kan doen bij het buiten spelen met zijn vriendjes maakt dat het gecombineerde gebruik van beugels en electrische rolstoel in dit stadium van de ziekte wordt aanbevolen.
Orthosen en operatieve maatregelen
Zelfstandige ambulantie met lange beenbeugels (orthoses) gedurende een beperkte periode kan alleen worden bewerkstelligd door de contracturen bij beide benen operatief los te maken, vooropgesteld dat de spieren nog voldoende functioneren voor een goede rompbalans. Maar ook als het zelfstandig lopen met orthosen niet meer mogelijk is, kan het gebruik van lange beenbeugels toch voordelen hebben voor de patiënt om de contracturen tot een minimum te beperken, zodat de dagelijkse activiteiten van de patiënt en zijn verdere behandeling vergemakkelijkt worden.
Alleen als de kinderen elke dag nog een paar uur kunnen lopen en staan, kan men positieve effecten op de ademhaling verwachten en zal de ontwikkeling van vergroeiïng van de wervelkolom (scoliosis) vertraagd worden. Om deze redenen moeten de patiënt en zijn familie het belang inzien van het zo lang mogelijk blijven lopen en staan en moet het permanente gebruik van een rolstoel zo lang mogelijk worden uitgesteld.
De relatief eenvoudige orthopedische operatie en het aanpassen van de orthosen (lange been beugels) moet gedaan worden als de kinderen aan het einde van hun loopvermogen zijn (leeftijd ongeveer 10 jaar). Alle verkortingen bij de heupen, knieën of enkels moeten worden vrijgemaakt door tenotomie, d.w.z. het losmaken van de pezen, zodat de patiënt lange beenbeugels aangemeten kan krijgen. Deze orthosen moeten gemaakt worden door een gespecialiseerde orthopedisch technicus. Een veelgebruikt schema voor deze behandeling is: dag 1, opname in het ziekenhuis en afgietsel maken voor het maken van de orthosen; dag 2: tweezijdige tenotomie, door de huid heen, van de achillespees en de heupbuigspieren; dag 3 tot 5: bedrust; dag 6: aanpassen van de orthosen en staan met de orthosen; dag 7 en 8: met en zonder hulp lopen met de orthosen; dag 9: ontslag uit het ziekenhuis. Het is belangrijk dat overdag bedrust tot een minimum beperkt blijft.
Er is weinig pijn na de operatie, soms bij de hiel, en dit kan makkelijk onderdrukt worden met de normale medicijnen. De kinderen lopen in de orthosen met gestrekte knieën en alleen op vlakke ondergrond. Ze moeten ze bijna de hele dag dragen. Een bovenrand op de orthosen , waarop het kind "zit" tijdens het gebruik is belangrijk om het evenwicht te bewaren.
Controle onderzoeken
In deze fase van de ziekte, waarbij de patiënt vaak lang in een zittende positie verblijft, begint zich een scoliosis (vergroeiïng) te ontwikkelen evenals een bekkenafwijking. De ruggengraat en het bekken moeten nu elk half jaar worden onderzocht zodat men zo vroeg mogelijk een chirurgische stabilisatie kan overwegen bij het begin van de volgende fase, de rolstoelfase. Bij deze controle-onderzoeken moet er van voren en van opzij een röntgenfoto van de ruggengraat worden genomen in een rechtop zittende houding.
Voor een vroegtijdige ontdekking van stoornissen in de longfunctie, moeten de vitale capaciteit, d.w.z. het maximale volume van uitademing na maximale inademing, en "the peak flow", d.w.z. het maximale geforceerde uitademingsvolume, minstens twee keer per jaar worden gemeten vanaf de leeftijd van 9 jaar.
Voorkoming van ademhalingsproblemen
Op dit punt wordt een profylactische ademhalingsoefeningen aanbevolen, samen met fysiotherapie. Dit moet, zo mogelijk, in het spel van het kind worden opgenomen en bij voorkeur voor de leeftijd van 9 jaar mee begonnen zijn. Het is belangrijk om ouders te leren hoe zij ophoping van slijm in de luchtwegen kunnen voorkomen door manuele ondersteuning van het hoesten en door het kind `s nachts van positie te laten veranderen. Bovendien dient het uitgelegd te worden hoe ze bij slijmophoping de luchtwegen kunnen vrijmaken door het bekloppen en trillen van de borst met het hoofd in een lage positie. Roken is nooit toegestaan in aanwezigheid van het kind. Als er zich in dit stadium longinfecties met ademhalingsmoeilijkheden voordoen moet de patiënt onmiddellijk in het ziekenhuis worden opgenomen.
Cardiomyopathie (aandoeningen van de hartspier)
Het eiwit dystrofine is niet alleen afwezig in de spieren van het skelet maar ook in de hartspieren, dit leidt na verloop van tijd tot een hartprobleem of cardiomyopathie. Dit wordt gewoonlijk het grootste probleem in de laatste stadia van de ziekte. Sommige jongens ontwikkelen myocardiale (hartspier) stoornissen voordat er ademhalingsproblemen optreden en het is vaak moeilijk het echte probleem vast te stellen. Onder de leeftijd van 14 jaar heeft ongeveer 15% significante hartafwijkingen. De hartproblemen van Duchenne patiënten worden echter gemaskeerd doordat de afnemende spiermassa een verminderde belasting van het pompvermogen van het hart vraagt. De meeste patiënten klagen niet over hartproblemen, omdat zij niet fysiek actief zijn en hun andere problemen groter zijn. Maar elke jongen moet jaarlijks vanaf de leeftijd van 8 jaar door een cardioloog worden gecontroleerd, vanaf hun 10de met echocardiogrammen, en vanaf hun 12de jaar middels Doppler techniek om de myocardiale contractiviteit (samenknijpen van de hartspier) te bepalen. De diagnostische waarde van elektrocardiografie is beperkt. Voor elke chirurgische ingreep is het belangrijk de hartfunctie te evalueren. Hartinsufficiëntie moet behandeld worden met remmers van het angiotensine converterende enzym (ACE remmers). Steroïden voor het behandelen van hartproblemen worden niet aanbevolen en een behandeling met digoxine zonder zorgvuldige controle is gevaarlijk en kan tot ernstige hartritmestoornissen leiden.
Gebitsontwikkeling
Doordat de kauwspieren en de sluitspieren rond de mond niet in dezelfde mate zijn verzwakt en bovendien de tong meestal vergroot is, kan er een zogenaamde kruisbeet optreden ter plaatse van de molaren (grote kiezen). Dat wil zeggen dat de molaren in de onderkaak te ver naar buiten staan ten opzichte van die in de bovenkaak. In een later stadium ziet men in ditzelfde gebied -de molaarstreek- ook regelmatig een open beet ontstaan doordat de tong als het ware op de kauwvlakken van de kiezen ligt. Orthodontische behandeling van afwijkingen die veroorzaakt worden door de afwijkende funktie van de spieren (incl. tong) heeft niet zoveel zin omdat de oorzaak niet weggenomen kan worden en de kans op terugkeer van het probleem groot is.
